Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. A Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou sindrome do "Corno Occipital" e uma doenca genetica rara, de transmissao recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clinico deste sindrome numa crianca com hiperlaxidez articular, hernias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformacao urologica associando uma obstrucao pieloureteral a direita e volumosos diverticulos vesicais. Salienta-se o facto da obstrucao da juncao pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genetica. Faz-se uma abordagem da terapeutica e do aconselhamento genetico nesta situacao.

Síndrome de Ehlers-Danlos

SOPH syndrome in three affected individuals showing similarities with progeroid cutis laxa conditions in early infancy

Enfermedades hereditarias del colágeno y del tejido elástico - ScienceDirect

Cutis laxa autosómica recesiva. Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura

▷ Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Dominante, reporte de caso. Ecuador - Ocronos - Editorial Científico-Técnica

Clinical symptoms of the PXE-like syndrome. Severe cutis laxa-like skin

▷ Síndrome de Cutis Laxa Autosómica Dominante, reporte de caso. Ecuador - Ocronos - Editorial Científico-Técnica

Cutis laxa autosómica recesiva. Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura

Congenital cutis laxa with rectal and uterovaginal prolapse - Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology